Медицинская генетика. - 2024. - № 1

• Оглавление

1. Адаптивные реакции фибробластов легких эмбриона человека на производное фуллерена, модифицированного остатками 3-бензотиенилаланина / С. В. Костюк, Е. М. Малиновская, Е. С. Ершова и др. - С.3-18.
2. Опыт применения терапии пропуском экзона 45 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна / С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец и др. - С.19-25.
3. Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера / Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных и др. - С.26-39.
4. Структура генофонда тувинской родовой группы монгуш по данным о полиморфизме Y-хромосомы / Л. Д. Дамба, В. Ю. Пылёв, Г. Ю. Пономарёв, Е. В. Балановская. - С.40-51.
5. Ассоциация полиморфизмов H19 с риском развития рака молочной железы: мета-анализ / С. В. Тимофеева, А. О. Ситковская, С. Ю. Филиппова и др. - С.52-59.
6. Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов / Е. И. Кондратьева, М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская и др. - С.60-68.

Медицинская генетика. - 2024. - № 2

• Оглавление

1. Роль геномики в прогнозировании нейропсихических расстройств / В. М. Миннигалиев, З. А. Хамадуллина, С. А. Ширинян и др. - С.3-13.
2. Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) / С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев и др. - С.14-26.
3. Роль гена ACE в развитии тяжелой формы COVID-19 у беременных женщин / М. О. Комилова, К. Т. Бобоев, Ш. А. Зуфарова, А. С. Юлдашева. - С.27-33.
4. Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами / М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова и др. - С.34-45.
5. Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями / М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева и др. - С.46-54.
6. Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 / А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев и др. - С.55-58.

Медицинская генетика. - 2024. - № 3

• Оглавление

1. Андреева, М. В. Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие / М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных. - С.3-11.
2. Баранова, Е. Е. Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор / Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова. - С.12-20.
3. Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин / Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева и др. - С.21-30.
4. Микросателлитная нестабильность у российских больных с раком желудка / А. Д. Молчанов, А. С. Андрианов, А. С. Васильева и др. - С.31-37.
5. Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана / Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак и др. - С.38-48.
6. Байшева, М. Г. Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) / М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова. - С.49-53.
7. Долгов, А. Ю. Биоэтика и генетика: анализ российских публикаций 1990–2023 гг. / А. Ю. Долгов. - С.54-58.

Медицинская генетика. - 2024. - № 4

• Оглавление

1. Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры / О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев. - С.3-15.
2. Ашурова, У. А. Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы / У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев. - С.16-24.
3. Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона / Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко и др. - С.25-37.
4. Демикова, Н. С. Популяционные частоты лицевых расщелин в регионах Российской Федерации / Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев. - С.38-44.
5. Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 / М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский и др. - С.45-53.
6. Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) / О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова и др. - С.54-62.

Медицинская генетика. - 2024. - № 5

• Оглавление

1. Хромосомная нестабильность при раке желудка / М. В. Немцова, А. Д. Молчанов, Е. Б. Кузнецова, И. В. Буре. - С.3-14.
2. Бодиенкова, Г. М. Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью / Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина. - С.15-21.
3. Иванова, Е. С. Ассоциация полиморфизма rs1800795 гена IL 6 с восприимчивостью и тяжестью COVID-19: метаанализ / Е. С. Иванова, М. А. Ид, Т. П. Шкурат. - С.22-30.
4. Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае / С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич и др. - С.31-40.
5. Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания / И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Н. С. Демикова, Р. А. Зинченко. - С.41-50.
6. Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 / А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким и др. - С.51-56.

Медицинская генетика. - 2024. - № 6

• Оглавление

1. Однонуклеотидные замены в генах сигнального пути МАРК (NRAS, KRAS, BRAF) при плазмоклеточных новообразованиях / Т. В. Руденкова, Н. Н. Климкович, С. А. Костюк, Ж. М. Козич. - С.3-10.
2. Алаяса, Н. Н. Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3 с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области / Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат. - С.11-19.
3. Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда / В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов и др. - С.20-28.
4. Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга / П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова. - С.29-34.
5. Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты / С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов и др. - С.35-43.
6. Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров / К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников и др. - С.44-47.
7. Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании / Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова и др. - С.48-54.

Медицинская генетика. - 2024. - № 7

• Оглавление

1. Михайленко, Д. С. Наследственный рак предстательной железы / Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев. - С.3-14.
2. Мусатова, В. В. Особенности клональной эволюции при остром миелоидном лейкозе / В. В. Мусатова, А. В. Ефремова. - С.15-23.
3. Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA) / Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян и др. - С.24-32.
4. Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов / Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская и др. - С.33-41.
5. Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC / В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова и др. - С.42-50.
6. Мутационный статус генов BRAF, NRAS в опухолевом материале пациентов с диагнозом меланома кожи / Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко и др. - С.51-56.

Медицинская генетика. - 2024. - № 8

• Оглавление

1. Значение семафоринов в патогенезе ожирения / А. Ф. Николаева, Н. А. Семенова, Т. В. Строкова и др. - С.3-12.
2. Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК / О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас и др. - С.13-22.
3. Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания / Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев и др. - С.23-32.
4. Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования / О. А. Левченко, К. С. Кочергин-Никитский, И. О. Панчук и др. - С.33-39.
5. Межгенные взаимодействия FSHR и LHCGR ассоциированы с риском ановуляции у женщин Ростовской области (Россия) / О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Ю. Сагамонова, Т. П. Шкурат. - С.40-49.
6. Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 / Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова и др. - С.50-57.
7. Случай синдрома тризма-псевдокамптодактилии, обусловленный редким вариантом в гене MYH8 / А. А. Гусина, М. И. Колыбенко, А. О. Козорез, Ю. З. Николаева. - С.58-62.

Медицинская генетика. - 2024. - № 9

• Оглавление

1. Смирнихина, С. А. Обзор текущих исследований по разработке генной терапии на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза / С. А. Смирнихина. - С.3-17.
2. Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации / П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева и др. - С.18-31.
3. Вариант-модификатор тяжести спинальной мышечной атрофии 5q с.859G>C SMN2 у российских пациентов / Е. Е. Лотник, М. А. Ахкямова, В. В. Забненкова и др. - С.32-37.
4. Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней / О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова и др. - С.38-48.
5. Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста / А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова и др. - С.49-58.

Медицинская генетика. - 2024. - № 10

• Оглавление

1. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу / И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров и др. - С.3-47.
2. Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма / С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини и др. - С.48-62.

Медицинская генетика. - 2024. - № 11

• Оглавление

1. Спектр мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 при раке молочной железы / А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев и др. - С.3-17.
2. Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга / Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева и др. - С.18-33.
3. Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH / Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова и др. - С.34-39.
4. Замкова, М. А. Применение технологии CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого А549 с нокаутом гена E2F1 / М. А. Замкова, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский. - С.40-46.
5. In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции / Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, Е. С. Вашукова и др. - С.47-54.
6. Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае / Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш. - С.55-62.
7. Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 / Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова и др. - С.63-66.

Медицинская генетика. - 2024. - № 12

• Оглавление

1. Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии / Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян и др. - С.3-15.
2. Государкина, С. Н. Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 / С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин. - С.16-21.
3. Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса / А. В. Ефремова, О. А. Земляная, А. И. Калинкин и др. - С.22-29.
4. Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности / А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова и др. - С.30-36.
5. Конституциональные и мозаичные CNV в семьях с репродуктивными потерями / А. А. Кашеварова, Г. В. Дроздов, Р. Р. Савченко и др. - С.37-43.
6. Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации / Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова и др. - С.44-57.
7. Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера / В. Б. Черных, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина и др. - С.58-66.
8. Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) / Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина и др. - С.67-71.
9. Клинический случай редкого мукополисахаридоза типа IIIС / Е. А. Фонова, О. А. Салюкова, Н. А. Скрябин и др. - С.72-76.

Медицинская генетика. - 2023. - № 9

• Оглавление

1. Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита / И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов. - С.3-18.
2. Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов / Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов. - С.19-33.
3. Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы / Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед и др. - С.34-39.
4. Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования / Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова и др. - С.40-46.
5. Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение. - С.47-52
6. Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 / Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова и др. - С.53-58.

Медицинская генетика. - 2023. - № 8

• Оглавление

1. Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия / Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова и др. - С.3-12.
2. Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите / С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко и др. - С.13-19.
3. Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения / В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева. - С.20-29.
4. Спицына, Н. Х. Изменчивость процессов естественного воспроизводства в популяции города Чебоксары в 1989 и 2019 гг. / Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова. - С.30-36.
5. Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области / С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат. - С.37-43.
6. Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х / Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова. - С.44-51.
7. Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия / Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова и др. - С.52-62

Медицинская генетика. - 2023. - № 7

• Оглавление

1. Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ / В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко. - С.3-10.
2. Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий / Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных и др. - С.11-20.
3. Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека / А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых и др. - С.21-29.
4. Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации / Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова и др. - С.30-38.
5. Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин» / С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова и др. - С.39-50.
6. Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии / А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова и др. - С.51-60.

Медицинская генетика. - 2023. - № 5

• Оглавление

1. Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов / Т. В. Андреева, А. С. Быданов, Ф. Е. Гусев, Е. И. Рогаев. - С.3-11.
2. Цифровизация российских биобанков для обеспечения медико-генетических исследований: проблемы и перспективы / А. С. Глотов, О. Ю. Ярцева, Ю. А. Насыхова и др. - С.12-21.
3. Длина теломер и геномная нестабильность у пациентов с раком легких и сопутствующей сердечно-сосудистой патологией / М. А. Асанов, М. Ю. Синицкий, А. В. Синицкая и др. - С.22-31.
4. Демикова, Н. С. Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы / Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев. - С.32-39.
5. Влияние антипсихотической терапии на вариацию числа копий рибосомного повтора в составе циркулирующей ДНК плазмы крови больных шизофренией / Е. С. Ершова, Е. М. Жесткова, А. В. Мартынов и др. - С.40-53.
6. Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями / Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева и др. - С.54-62.

Медицинская генетика. - 2023. - № 6

• Оглавление

1. Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения / А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян и др. - С.3-11.
2. Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации / В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев и др. - С.12-23.
3. Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка / Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова и др. - С.24-31.
4. Смирнова, О. В. Полиморфные локусы генов PNPLA3, hfe, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае / О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская. - С.32-37.
5. Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508DEL гена CFTR / Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева и др. - С.38-50.
6. Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза / К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева. - С.51-61.
7. Исправление к статье Андреевой М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. "Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)"62. - С.62.

Медицинская генетика. - 2023. - № 3

• Оглавление

1. Роль LNCRNA H19 в развитии ожирения и потенциальный механизм регуляции дифференциальной экспрессии гена H19 / М. Н. Аммар, Н. П. Милютина, Е. В. Бутенко и др. - С.3-9.
2. Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы / Е. Ю. Захарова, Е. В. Соколова, С. В. Михайлова и др. - С.10-23.
3. Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи / М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов и др. - С.24-34.
4. Новая нонсенс-замена в гене CHD7 у пациента с синдромом CHARGE в Якутии / Л. А. Кларов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин и др. - С.35-46.
5. Социологический опрос об отношении населения республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни / А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова и др. - С.47-53.
6. Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма LYS198ASN гена эндотелина-1 с его концентрацией в сыворотке больных множественной миеломой / Е. В. Мордвинова, А. С. Сустретов, Т. П. Миронова и др. - С.54-58.

Медицинская генетика. - 2023. - № 4

• Оглавление

1. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях / Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев. - С.3-10.
2. Миньженкова, М. Е. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной IN SITU гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях / М. Е. Миньженкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова. - С.11-16.
3. Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят / Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова и др. - С.17-31.
4. Timofeeva, S. V. ANRIL gene polymorphism and susceptibility to atherosclerosis / S. V. Timofeeva, T. A. Sherchkova, T. P. Shkurat. - 32-37, ст. на англ. яз.
5. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи. Клинический случай / О. В. Бугун, Н. Н. Мартынович, Г. П. Богоносова и др. - С.38-43.
6. Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) / М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных. - С.44-48.

Медицинская генетика. - 2023. - № 1

• Оглавление

1. Синдром Вольфа–Хиршхорна: этиология, патогенез, клиника, особенности симптоматической терапии и анестезиологического пособия, пренатальная диагностика (обзор литературы) / Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова. - С.3-11.
2. Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных / Н. Л. Печатникова, Г. В. Байдакова, О. Е. Потехин и др. - С.12-21.
3. Полиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердий (пилотное исследование) / О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова и др. - С.22-28.
4. Дифференциальная диагностика причин дыхательной недостаточности у детей с ахондроплазией. Клинический разбор / Е. А. Балакирева, А. А. Улезько, И. В. Николаенко, С. Р. Плетенская. - С.29-35.
5. Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев / Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова. - С.36-42.
6. Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования / Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина и др. - С.43-46.
7. Экспрессия генов фиброгенеза в тканях больных атеросклерозом сонных артерий / И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Ю. А. Королева, М. С. Назаренко. - С.47-50.

Медицинская генетика. - 2023. - № 2

• Оглавление

1. Галушкин, А. С. Применение антисмысловых молекул для коррекции нарушений сплайсинга в терапии наследственных заболеваний / А. С. Галушкин, А. Ю. Некрасов. - С.7-13.
2. Уровень экспрессии и структурные варианты гена толл-подобного рецептора 4 в развитии атеросклероза / И. А. Побожева, К. В. Драчева, М. В. Музалевская и др. - С.18-29.
3. Влияние производных фуллеренов С70 на транскрипционную активность генов оксидативного метаболизма / Е. А. Савинова, В. А. Сергеева, Е. С. Ершова и др. - С.30-39.
4. Тебиева, И. С. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания / И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко. - С.40-47.
5. Ельчинова, Г. И. Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа / Г. И. Ельчинова, Р. А. Зинченко. - С.48-51.
6. Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии / Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов. - С.52-54.