Медицинская генетика. - 2026. - № 1

• Оглавление

1. Иванова, А. А. Генетический полиморфизм системы метаболизма этанола / А. А. Иванова, В. Н. Максимов. - С.3-11.
2. Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер / А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина и др. - С.12-26.
3. Влияние полиморфизма гена субъединицы β3 гуаниннуклеотидсвязывающего белка 825 C > T rs5443 на развитие диастолической дисфункции у пациенток в поздней постменопаузе / М. А. Гренадерова, М. А. Шамбатов, Н. В. Изможерова и др. - С.27-36.
4. Распространённость амплификации CDK4 в альвеолярной рабдомиосаркоме с учётом транслокационных вариантов / А. С. Шарлай, А. Е. Друй, П. Е. Трахтман, Д. М. Коновалов. - С.37-41.
5. Ассоциация полиморфизма rs1800795 гена интерлейкина-6, уровня интерлейкина-6 с наличием и тяжестью коронарного атеросклероза / Ю. А. Шувалова, В. А. Каминная, З. Б. Хасанова и др. - С.42-51.
6. Случай MYH3-ассоциированного синдрома контрактур, птеригий и спондилокарпотарзального синостоза 1В типа (CPSFS1B): пример ограничений высокопроизводительного секвенирования / А. С. Абузова, Ю. А. Демчук, С. А. Лаптиев и др. - С.52-59.
7. Гипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормы / Е. Г. Панченко, Г. Г Чеснокова, А. В. Ефремова и др. - С.60-62.

Медицинская генетика. - 2026. - № 2

• Оглавление

1. Фармакологическая и генетическая модуляция белков теплового шока: современные подходы и перспективы терапии / М. Х. Мусаева, Э. А. Меджидов, Е. К. Киянова-Чарская и др. - С.3-16.
2. Мозаицизм эмбрионов в клинической практике: интерпретация результатов ПГТ-А и тактика ведения пациентов (обзор литературы) / А. Г. Сыркашева, Я. В. Софронова, М. Н. Трошина, Д. А. Добровольская. - С.17-23.
3. Генетическая структура синдромов парциального гигантизма и сосудистых мальформаций / Е. В. Бычкова, Н. В. Семенова, Г. Б. Сагоян и др. - С.24-32.
4. Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа / А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов и др. - С.33-44.
5. Глянцева, Л. А. Ассоциация GWAS-значимого локуса миомы матки rs2235529WNT4 с риском развития множественной формы заболевания / Л. А. Глянцева, О. Ю. Бушуева. - С.45-46.
6. Ассоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома Жильбера / Ю. В. Иванова, А. А. Иванова, Н. Е. Апарцева и др. - С.47-49.
7. Редкие варианты гена WFS1 у лиц с фенотипом моногенного сахарного диабета / Д. Е. Иванощук, А. К. Овсянникова, О. Д. Рымар и др. - С.50-54.
8. Валидация GWAS-ассоциированных локусов ишемической болезни сердца в Российской популяции и их фармакогенетический анализ при назначении гиполипидемической терапии розувастатином / С. И. Кононов, А. А. Полоникова, Е. Л. Дроздова, А. В. Полоников. - С.55-58.
9. Королёва, Ю. А. МикроРНК miR-23b-3p и miR-27b-3p демонстрируют сильную обратную корреляцию экспрессии и метилирования ДНК в области промоторного региона гена MIR23B в атеросклеротических бляшках сонных артерий / Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко. - С.59-62.
10. Генетический профиль русских сибирского региона по данным исследования генов, детерминирующих воспалительный ответ / М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, А. А. Коростелев. - С.63-66.

Медицинская генетика. - 2026. - № 3

• Оглавление

1. Генетическая архитектура хронического пародонтита: современный взгляд на проблему / И. И. Зайдуллин, А. Б. Бакиров, Р. Р. Галимова, А. И. Борисова. - С.3-12.
2. Параметры микроядерного теста как биомаркеры генотоксичности в связи с индивидуальными вариантами генов GSTP1, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP1A1 у работников угольных теплоэлектростанций / А. В. Марущак, А. В. Торгунакова, Р. А. Титов и др. - С.13-21.
3. Клинико-генетическая характеристика, диагностика и терапия нейронального цероидного липофусциноза 2 типа в российской популяции / С. В. Михайлова, М. М. Батажева, М. В. Заживихина и др. - С.22-31.
4. ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом / Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева и др. - С.32-41.
5. Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД / А. В. Марахонов, Н. В. Балинова, И. Ю. Ефимова и др. - С.42-48.
6. Смольникова, М. В. Полиморфизм rs7096206 и rs7095891 в гене MBL2 в популяциях Крайнего Севера / М. В. Смольникова, А. Г. Милейко, К. В. Афоничева. - С.49-52.
7. Потенциальная роль некодирующих РНК в ответе транскриптома на воздействие пептидного препарата АКТГ(4-7)PGP (семакс) при церебральной ишемии у крыс / И. Б. Филиппенков, И. В. Мозговой, О. Ю. Сударкина и др. - С.53-58.
8. Транскрипционный профиль опухолевых гибридных клеток, ассоциированных с прогрессированием немелкоклеточного рака легкого, на уровне единичных клеток / А. А. Хозяинова, Д. Д. Зорина, У. А. Бокова и др. - С.59-64.

Медицинская генетика. - 2026. - № 4

• Оглавление

1. Генетические и молекулярные механизмы устойчивости к болезни Альцгеймера / Д. Р. Бичурин, М. В. Журавлев, А. М. Махкамов и др. - С.3-18.
2. Миотоническая дистрофия 2 типа с ранним началом / А. А. Гусина, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина и др. - С.19-26.
3. Кудрявцева, Е. В. Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с патогенным вариантом в гене СНЕК2 / Е. В. Кудрявцева, Э. Р. Бикбулатова, О. Е. Кныш. - С.27-37.
4. Дискордантность транскриптома опухолей толстой кишки и метастазов: поиск маркеров метастазирования / Н. Н. Бабышкина, Т. А. Дронова, Д. Н. Костромицкий и др. - С.38-42.
5. Анализ ассоциаций полиморфизма TNNT2 с эхокардиографическими параметрами у пациентов с артериальной гипертензией, работающих вахтово-экспедиционным методом труда в Арктике / Н. Р. Валиахметов, К. П. Кичерова, М. В. Голубенко и др. - С.43-47.
6. Оценка динамики популяционной структуры населения Белгородской области (по данным антропонимики) / С. Н. Сокорев, Ю. И. Гончарова, А. С. Невинных, И. Н. Сорокина. - С.48-51.
7. Динамика генофонда населения мегаполиса по 18 STR Y-хромосомы и 27 аутосомным STR под действием миграции / И. Г. Удина, М. Д. Скалин, М. А, Губина, А. С. Грачева. - С.52-55.
8. Хворых, Г. В. Поиск генов риска ишемического инсульта путем анализа сингулярных матриц неравновесия по сцеплению на импутированных генотипических данных / Г. В. Хворых, С. А. Лимборская, А. В. Хрунин. - С.56-61.

Медицинская генетика. - 2026. - № 5

• Оглавление

1. Буткеев, С. А. Варианты гена филаггрина и заболевания кожи / С. А. Буткеев, А. А. Иванова, В. Н. Максимов. - С.3-9.
2. Бордаева, О. Ю. Ассоциация варианта G1378T rs4961 гена ADD1 с риском развития преэклампсии: метаанализ / О. Ю. Бордаева, Д. Алсет, Е. Г. Деревянчук. - С.10-18.
3. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь / А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко и др. - С.19-32.
4. Спицына, Н. Х. Исследование структуры браков в популяциях Азербайджана и Памира: медико-генетические аспекты / Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова. - С.33-39.
5. Дроздов, Г. В. Клинический случай врожденной хронической болезни почек с синдромом Поттера, обусловленного мутацией в гене WT1 / Г. В. Дроздов. - С.40-44.
6. Два комплексных аллеля гена CFTR у одного пациента – клиническая картина и оценка функциональной активности мембранных каналов эпителия / Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Ю. Л. Мельяновская и др. - С.45-56.
7. Генетическая структура коренного населения Южной Сибири по данным Y-хромосомных и аутосомных маркеров / А. Д. Падюкова, Д. О. Имекина, О. А. Балаганская и др. - С.57-60.